Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan perdarahan bawaan di mana seseorang kekurangan atau memiliki tingkat rendah protein tertentu yang disebut "faktor pembekuan" dan darah tidak membeku dengan benar sebagai hasilnya. Ini menyebabkan pendarahan yang berlebihan. Ada 13 jenis faktor pembekuan, dan ini bekerja dengan trombosit untuk membantu bekuan darah. Trombosit adalah sel-sel darah kecil yang terbentuk di sumsum tulang Anda. Menurut Federasi Dunia Hemofilia (WFH), sekitar satu dari 10.000 orang dilahirkan dengan penyakit ini.

Orang dengan hemofilia mudah berdarah, dan darah membutuhkan waktu lebih lama untuk membeku. Orang dengan hemofilia dapat mengalami pendarahan spontan atau internal dan sering mengalami nyeri, sendi yang bengkak karena perdarahan ke sendi. Kondisi yang langka namun serius ini dapat memiliki komplikasi yang mengancam jiwa.

Tiga bentuk hemofilia adalah hemofilia A, B, dan C.

- Hemofilia A adalah tipe hemofilia yang paling umum, dan ini disebabkan oleh kekurangan faktor VIII. Menurut National Heart, Lung, dan Blood Institute (NHLBI), delapan dari 10 orang dengan hemofilia memiliki hemofilia A.

- Hemofilia B, yang juga disebut penyakit Natal, disebabkan oleh kekurangan faktor IX.

- Hemofilia C adalah bentuk ringan dari penyakit yang disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Orang dengan tipe hemofilia yang langka ini sering tidak mengalami perdarahan spontan. Hemorrhaging biasanya terjadi setelah trauma atau operasi.

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di masa mendatang.

Dalam kasus yang sangat jarang, hemofilia dapat berkembang setelah lahir. Ini disebut “acquired hemophilia.” Ini adalah kasus pada orang yang sistem imunnya membentuk antibodi yang menyerang faktor VIII atau IX.

Gejala Hemofilia

Luasnya gejala Anda tergantung pada tingkat keparahan defisiensi faktor Anda. Orang dengan defisiensi ringan dapat mengalami pendarahan dalam kasus trauma. Orang-orang dengan defisiensi parah dapat mengalami pendarahan tanpa alasan. Ini disebut "pendarahan spontan." Pada anak-anak dengan hemofilia, gejala-gejala ini dapat terjadi sekitar usia 2.

Pendarahan spontan dapat menyebabkan hal-hal berikut:

    darah dalam urin
    darah di bangku
    memar yang dalam
    besar, memar yang tidak dapat dijelaskan
    pendarahan yang berlebihan
    gusi berdarah
    sering mimisan
    nyeri pada persendian
    sendi yang rapat
    iritabilitas (pada anak-anak)

Gejala berikut merupakan keadaan darurat medis. Anda harus segera mendapatkan perawatan untuk gejala-gejala ini:

    sakit kepala parah
    muntah berulang kali
    sakit leher
    penglihatan kabur atau berlipat ganda
    kantuk ekstrim
    perdarahan terus menerus dari cedera

Jika Anda hamil, penting bagi Anda untuk menemui dokter jika Anda mengalami salah satu gejala di atas.

Penyebab Hemofilia

Proses di tubuh Anda yang dikenal sebagai "kaskade koagulasi" biasanya berhenti berdarah. Trombosit darah menggumpal, atau berkumpul bersama di tempat luka, untuk membentuk gumpalan. Kemudian faktor pembekuan tubuh bekerja sama untuk menciptakan sumbatan yang lebih permanen pada luka. Tingkat rendah dari faktor-faktor pembekuan ini atau ketiadaannya menyebabkan pendarahan berlanjut.

Hemofilia dan Genetika

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan, yang berarti diturunkan melalui keluarga. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor VIII, IX, atau XI. Gen-gen ini terletak di kromosom X, menjadikan hemofilia sebagai penyakit resesif terkait-X.

Setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orang tua mereka. Wanita memiliki dua kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y.

Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita menerima kromosom X dari setiap orang tua. Karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia terletak pada kromosom X, ayah tidak dapat meneruskan penyakit kepada putra mereka. Ini juga berarti bahwa jika seorang pria mendapatkan kromosom X dengan gen yang diubah dari ibunya, dia akan menderita hemofilia. Seorang wanita dengan satu kromosom X yang memiliki gen yang diubah memiliki peluang 50 persen untuk memberikan gen itu kepada anak-anaknya, pria atau wanita.

Seorang wanita yang memiliki gen yang diubah pada salah satu kromosom X-nya biasanya disebut sebagai "pembawa". Ini berarti dia dapat menularkan penyakit itu kepada anak-anaknya tetapi dia tidak memiliki penyakit itu sendiri. Ini karena dia memiliki faktor pembekuan yang cukup dari kromosom X normalnya untuk menghindari masalah perdarahan yang serius. Namun, wanita yang pembawa sering memiliki peningkatan risiko pendarahan.

Laki-laki dengan kromosom X yang memiliki gen yang diubah dapat meneruskannya ke anak perempuan mereka, menjadikannya pembawa. Seorang wanita harus memiliki gen yang diubah ini pada kedua kromosom Xnya untuk memiliki hemofilia. Namun, ini sangat jarang.
Faktor Risiko untuk Mewarisi Hemofilia

Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena transmisi genetik.

Faktor Risiko untuk Mewarisi Hemofilia

Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena transmisi genetik.

Hemofilia C adalah bentuk penyakit bawaan autosomal, yang berarti bahwa hal itu juga mempengaruhi pria dan wanita secara sama. Ini karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia jenis ini tidak berhubungan dengan kromosom seks. Menurut Pusat Hemofilia dan Trombosis di Indiana, bentuk penyakit ini paling sering menyerang orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi, tetapi hal itu dapat mempengaruhi kelompok etnis lain juga. Di Amerika Serikat, hemofilia C mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang.

Diagnosis Hemofilia

Hemofilia didiagnosis melalui tes darah. Dokter Anda akan mengambil sedikit sampel darah dari pembuluh darah Anda dan mengukur jumlah faktor pembekuan yang ada. Sampel tersebut kemudian dinilai untuk menentukan tingkat keparahan dari kekurangan faktor:

    Hemofilia ringan ditunjukkan oleh faktor pembekuan dalam plasma yaitu antara 5 dan 40 persen.
    Hemofilia moderat diindikasikan oleh faktor pembekuan dalam plasma yaitu antara 1 dan 5 persen.
    Hemofilia berat ditandai oleh faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Komplikasi yang Berhubungan dengan Hemofilia

Komplikasi hemofilia meliputi:

    kerusakan sendi dari perdarahan berulang
    pendarahan internal yang dalam
    gejala neurologis dari pendarahan di dalam otak

Anda juga berisiko tinggi terkena infeksi, seperti hepatitis, ketika Anda menerima darah donor.

Bagaimana Hemofilia Diperlakukan?

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia A dengan hormon yang diresepkan. Hormon ini disebut desmopressin, yang dapat mereka berikan sebagai suntikan ke pembuluh darah Anda. Obat ini bekerja dengan merangsang faktor-faktor yang bertanggung jawab untuk proses pembekuan darah.

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia B dengan menanamkan darah Anda dengan faktor-faktor pembekuan donor. Kadang-kadang, faktor-faktor dapat diberikan dalam bentuk sintetis. Ini disebut "faktor pembekuan rekombinan."

Dokter Anda dapat mengobati hemofilia C menggunakan infus plasma. Infus bekerja untuk menghentikan pendarahan yang banyak. Faktor defisiensi yang bertanggung jawab untuk hemofilia C hanya tersedia sebagai obat di Eropa.

Anda juga bisa pergi ke terapi fisik untuk rehabilitasi jika sendi Anda rusak oleh hemofilia.
Mencegah Hemofilia

Hemofilia adalah kondisi yang diturunkan dari ibu ke anaknya. Ketika Anda hamil, tidak ada cara untuk mengetahui apakah bayi Anda memiliki kondisi tersebut. Namun, jika telur Anda dibuahi di klinik menggunakan fertilisasi in vitro, mereka dapat diuji untuk kondisi tersebut. Lalu, hanya telur tanpa hemofilia yang bisa ditanam. Konsultasi prakonsepsi dan pranatal juga dapat membantu Anda memahami risiko Anda memiliki bayi dengan hemofilia.